Anaïs SQUARTA / « Exposome et maladies rares en Europe : application aux agénésies transverses des membres »

01 octobre 2023 par Nathalie Brachet [TheChamp-Sharing]
Anaïs SQUARTA / "Exposome et maladies rares en Europe : application aux agénésies transverses des membres"

Anaïs SQUARTA
Doctorante

Début de thèse :
Octobre 2023

Terrains d’études :
Europe

 

Thèses en cours

Exposome et maladies rares en Europe : application aux agénésies transverses des membres

Sous la direction de :
Sandra Perez (Maître de conférences, HDR, Université Côte d'Azur, UMR 7300 ESPACE)

Certaines malformations congénitales, ou aussi dites « de novo », ne sont pas dues à l’hérédité mais à la pollution environnementale (Amar, 2017). Ces malformations congénitales (MC), dues à un problème au cours du développement fœtal, peuvent prendre la forme d’agénésies, qui se traduisent par l’absence partielle ou totale, d’un tissu interne (organe) ou externe de manière assez conséquente. Le but de cette thèse est d’étudier très finement l’environnement de tous ces cas d’ATM, en Europe.  En effet, si l’attention est toujours portée sur les cas formant un agrégat spatial (cluster), il nous paraît primordial de considérer de la même manière (approfondie) tous les cas d’apparition, c’est à dire même ceux ne formant pas un cluster, car les causes peuvent être multiples et non pas communes. De plus, en raison du caractère très impactant des MC sur l’enfant et sa famille, la recherche des causes est le moins que la puissance publique puisse faire, et ce, dans une optique de prévention.

L’étude à très fine échelle de l’environnement de tous les cas d’ATM au sein de l’Union Européenne devrait aboutir à en savoir plus sur les origines de ces pathologies invalidantes. Ainsi, nous intègrerons 3 éléments simultanément (air, eau, sol), dans une perspective d’approche de l’exposome des parents. Ce projet de thèse fera appel à de l’intelligence artificielle (réseaux bayésiens) afin de rendre compte des potentiels liens entre environnement et pathologies d’intérêt.

Références bibliographiques
Amar E. (2017). Malformations et facteurs environnementaux. Revue de Médecine Périnatale, 9, 73-80. doi: https://doi.org/10.1007/s12611-017-0415-y

 

Le risque de malformations congénitales lié à la pollution (source : Pixabay, Rita und mit)